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兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期
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【健康醫療網／記者田柏升報導】30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。
染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題
龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。
嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲
嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。
晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診
晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。
晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。
治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔
目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。
誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科
無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。
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睡不著、睡不好？ 醫師教你8招助好眠
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▲睡眠，對人類是基本的生理需求。（示意照/翻攝自Pixabay）
匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導
睡眠是大事，因為若以1天睡覺8小時計算，人的一生足足有3分之1的時間都在床上度過，如果落入「睡不著、睡不好」的困境，不但讓生活變苦，也是健康的隱形殺手，成大醫院家庭醫學部醫師鄭翔如就提供8招能讓人好好睡的秘招。
鄭翔如表示，睡眠對健康影響之大，包括高血壓、高血脂、糖尿病、心血管疾病、中風、憂鬱症、焦慮症、認知能力下降等問題，都可能與長期失眠有關。
要想睡得著、睡得好，鄭翔如說，古人就提及「先睡心，後睡眠」，強調睡覺前要讓情緒、心態達到平穩的狀態，睡眠自然便會安適，而想要達到睡前的身心平穩狀態，不妨從以下8招中，找出自己可以做到的部分，開始實踐。
妙招一：擬訂專屬於自己的就寢前例行儀式，做1樣自己喜歡、可以讓自己放鬆、減輕壓力的事情，在睡前1小時就開始沉澱自己，例如：閱讀、聽音樂、泡澡、腹式呼吸或冥想等，移除心理上的壓力。
妙招二：避免會干擾睡眠的物質，如咖啡因的攝取，下午5到6點後不要喝含咖啡因飲料；睡前3小時不喝酒，因為酒精會讓睡眠的下半夜處於淺眠階段，反而對睡眠品質無助益；還有，戒菸。
妙招三：睡前液體攝取要適量，除了避免睡前喝太多水而半夜常常起來上廁所外，也要避免睡前幾小時就完全不喝水，結果造成半夜乾渴醒來。
妙招四：避免睡前進食過多或吃進刺激性食物，包含太辣、太甜的食物，都容易會引起腸胃不適或胃酸逆流的問題。
妙招五：平時保持規律適度的運動習慣，可以提升心肺耐力，舒緩壓力；但，睡前2小時就不適合做劇烈的有氧運動或肌肉鍛鍊，應轉而做輕度伸展舒緩的運動。
妙招六：創造最佳的睡眠環境，如控制臥室噪音、隔絕光線、保持房間涼爽通風，或選擇讓自己感到舒適的寢具。
妙招七：讓臥室是僅用於睡覺和親密的空間，避免在床上處理公事、打電腦、看電視等。
妙招八：維持規律的睡眠時程表，讓自己固定時間睡覺與起床，將睡眠限制在1天1次的長時間夜裡睡眠，即使是周末假日也不例外。
照片來源：翻攝自Pixabay
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